Все повече двойки предприемат стъпката за създаване на поколение на по-късен етап от живота си. Тази тенденция крие в себе си както риска от появата на увеличен брои генетични аномалии при плода, така и осигуреността на едно по-отговорно и разумно проследяване на бременността, както от страна на специалистите, така и от бъдещите родители.
Съществуват данни, че в България 70% от бременните са между 30 и 40 годишна възраст. Това поставя въпроса за създаването на поколение не като очакван случаен акт, а като строго поставена цел и задача с краен срок. Ето защо създаването на бебе се превръща в план-график и поредица от обмислени изследвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи създаването на здраво поколение.
Една от тези стъпки е тестването за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза (Кистична фиброза). То е морално задължително при съществуването на болен от Муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с Муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.
Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите (или липсата на информация относно този факт), не е гаранция за раждането на здраво. Ето защо болни деца от Муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е и основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от Муковисцидоза.
Когато двойка планираща бременност получи информация от скрининга, че и двамата партньори носят дефектен ген (в България 1 на 33 човека е носител на дефектен ген причиняващ Кистична фиброза) тя има възможност да предприеме информиран размножителен избор с няколко, макар и не широко разпространени в България, но с напълно приложими опции:
• Макар и труден, стои изборът да нямат въобще или съответно да нямат повече деца
• Да поемат риска да имат и да отгледат дете болно от Муковисцидоза. Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е 13 години. Всяка бременност на двама родители - носители на мутация причиняваща Муковисцидоза носи 25% риск от раждане на дете с това болестно състояние.
• Да осиновят дете. Въпреки мерките за намаляване броя на децата в социалните домове, в България все още има над 2000 деца очакващи да намерят родители.
• След настъпване на бременност, да преминат през пренатална диагностика чрез инвазивен метод - например амниоцентеза, с опциите да запазят или да прекратят бременността. Амниоцентезата крие 1 % риск от загуба на плода.
• Да постигнат бременност с донорска яйцеклетка или сперматозоиди
• Да преминат Ин Вито процедура с Предимплантационна генетична диагностика
Ако двойката има информацията за своя генетичен статус по отношение на този ген преди да е постигнала бременност, тя може да се възползва от пълния охват на тези опции. След постигане на бременност, обаче, списъкът на тези възможности рязко се ограничава.
Реализирането на някои от тези опции може да доведат до сериозно намаляване на разпространението на Муковисцидозата като болестно състояние, което е друга основна цел на скрининга и проучванията в областта.
-----------------------
Муковисцидоза – кратка характеристика и данни
Муковисцидозата е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската популация, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот - особено с напредване на възрастта.
По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от Муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст -12-13 години.
Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова в България и има предвиждания скоро да напусне ограниченията на тази група. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген - 1600, наличието и на една от които при двамата родители води до голяма вероятност за раждане на дете болно от Муковисцидоза.
В Европа разпространението на болестта Муковисцидоза в различните държави варира от 1/1350 до 1/25000, като средно е около 1/3500. Болестното състояние следва автозомно-рецесивен модел на унаследяване, което означава, че хетерозиготността не води до болест, но е възможно предаването му в поколението. Честотата на носителство на дефектен ген отговарящ за развитието на Муковисцидоза варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза.
Родители, които са с умерени форми на тази болест е възможно да проявяват симптомите, които обаче, да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от Муковисцидоза. Носителството на такъв ген минава безсимптомно и без външни белези. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители, нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си.
Схемите за третиране на заболяването и ежедневието на болните са подчинени на строги и отнемащи изключително много време и усилие на пациентите и техните семейства правила и режими. Има данни, че ранната диагноза и най-вече чрез правилно третиране на болестта е възможно да се удължи преживяемостта и да се постигне задоволително качество на живот на пациентите.
Марина Григорова
Биолог, Мениджър проекти
Тел.: 0882 406 205
Marina.grigorova@nmgenomix.com
www.nmgenomix.com
Post A Comment:
0 comments: